假肥大型肌营养不良症DMD是什么

2023-05-23 16:19:38

闫振文 副主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院 - 神经内科

假肥大型肌营养不良包括杜兴肌营养不良和贝克肌营养不良,其中前者的英文简称为DMD,也是临床上更为常见的一种。该疾病是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病,为遗传性疾病,多属X连锁隐性遗传,个别为染色体隐性遗传,患者多是儿童。

杜兴肌营养不良患儿可能会出现骨骼肌功能受限的情况,具体表现为4~6岁走路易跌、奔跑困难、蹲立受限等情况,此外,还可能会出现情感认知障碍、学习困难等情况,严重时甚至会出现心力衰竭、心律失常等情况。该疾病一般通过血清生化检查、肌肉活组织检查、基因诊断、肌电图等方式进行确诊。

为了避免延误病情,对身体健康造成不利影响,杜兴肌营养不良患儿确诊后,需及时就医治疗,比如遵医嘱使用维生素E、肌苷、三磷腺苷等药物进行治疗。此外,患儿还需要及时进行支持治疗及外科治疗,前者一般是指适当进行肌肉、关节被动运动与按摩,后者则是在病情发展为进行性脊柱侧弯后,在医生指导下进行脊柱后融合术,都对病情有一定的帮助。

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