COHEN综合征一般是指瓜氨酸血症，瓜氨酸血症是一种罕见的氨基酸代谢缺陷疾病。
瓜氨酸血症是瓜氨酸血症的代谢产物，其是一种较为罕见的氨基酸代谢缺陷疾病，是患者血液中的瓜氨酸浓度明显增高导致的一系列的临床表现。瓜氨酸血症主要是由于先天性酶缺陷所引起，导致肝脏损伤、出现高氨血症、瓜氨酸血症等疾病，可能还会引起急性肝功能衰竭、慢性脑病、认知能力下降等现象。瓜氨酸血症的患者一般需要限制蛋白质的摄入，瓜氨酸血症的患者应当避免摄入含氨基酸、含氮食物的摄入，如果瓜氨酸血症的患者摄入含氮食物过多，可能会诱发瓜氨酸血症患者出现尿毒症的情况。
大多数瓜氨酸血症的患者不需要进行特殊治疗，及时补充瓜氨酸即可，一般预后良好。如果出现明显不适，应及时就医明确病因，在医生指导下进行相关治疗。