粘多糖病是什么病

2023-05-23 16:22:26

邓洪容 副主任医师

中山大学附属第三医院 - 内分泌科

粘多糖病是一种遗传性的疾病,是由于隐性染色体基因丢失或突变,导致蛋白质结构和功能异常,出现多系统受累而导致的综合征。

患者一般都会出现特殊面容、骨骼畸形、智力低下等症状。同时,还会出现多发畸形,主要是体内多种酶缺陷,尤其是糖脂代谢异常,使糖脂不能正常代谢,堆积在骨骼和皮肤,造成多发畸形,其中以眼耳、鼻翼、唇裂、腭裂以及多指等面部畸形最为常见。该病的治疗以对症治疗为主,在发病早期,可遵医嘱使用盐酸金刚烷胺、盐酸苯海索等进行治疗,能够改善症状。如果畸形比较严重,可以采取手术治疗,如胸骨切开术、骨阻滞术等。

此外,还需要加强生活护理,注意休息,减少运动量,但同时还需适当运动,例如慢走、快走或者是打太极等,能够提高自身免疫力,增强抗病能力。饮食以清淡、易消化为主,可以多吃新鲜的蔬菜以及水果,还需定期到医院进行检查。

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