卢成瑜 主任医师
广州医科大学附属第一医院 - 儿科
婴儿甲基丙二酸血症一般不能治好,建议家长及时带婴儿配合医生治疗,一般能够控制病情发展,提高生活质量。
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由甲基丙二酰辅酶A变位酶等引起的,常见症状有生长发育迟缓、喂养困难、呕吐、嗜睡、昏迷等,该疾病属于罕见病,治疗难度大,一般无法治好。婴儿可以通过饮食调理来维持身体正常的新陈代谢,需要限制富含长链脂肪酸的食物,适当补充维生素B1、维生素B6、维生素K等。如果婴儿出现惊厥的症状,可以在医生的指导下服用左乙拉西坦片、丙戊酸钠缓释片等药物来治疗。
需要注意的是,饮食调理只能起到辅助作用,并不能达到治疗的效果。建议家长及时带婴儿到医院进行实验室检查、心电图检查、基因检测等,以明确诊断,进行治疗。