郑永江 副主任医师
中山大学附属第三医院 - 血液内科
地中海贫血一般是指珠蛋白生成障碍性贫血。轻度珠蛋白生成障碍性贫血患者的血常规指标有血红蛋白浓度多在90g/L以上,平均红细胞血红蛋白浓度在80-100g/L,一般没有明显的临床症状。
珠蛋白生成障碍性贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍,致使血红蛋白不能正常合成。轻型珠蛋白生成障碍性贫血的血红蛋白浓度多在90g/L以上,平均红细胞血红蛋白浓度在80-100g/L,没有明显的临床症状,一般不需要特殊治疗。
如果是重度珠蛋白生成障碍性贫血在出生数日即可出现贫血,且逐渐加重,在面部、手掌、脚掌等部位还会出现红斑。随着年龄增长,贫血程度逐渐加重,并有可能会出现并发症,如生长发育迟缓、骨骼畸形等。患者应在医生指导下使用叶酸、维生素B12、去铁胺等药物进行治疗,必要时需要进行造血干细胞移植。患者在日常生活中要注意休息,保证充足的睡眠,避免剧烈运动。