法布里病是什么

2023-05-23 16:23:15

聂志扬 副主任医师

北京医院 - 内科

法布里病是一种遗传性的溶酶体贮积病,是由于α-半乳糖苷酶缺乏,导致糖苷酶缺乏或者活性下降,引起一系列的临床症状。

法布里病的主要临床表现为疼痛、感觉异常、肢体无力、脾肿大、关节肿痛等。疼痛是本病的突出症状,多发生于肢体的远端,常为对称性疼痛,可伴有感觉异常,如针刺感、烧灼感、麻木感等。部分患者可出现脾肿大,甚至巨脾。部分患者可出现关节肿痛,多为慢性关节病,可出现在手、脚、膝盖、手肘等部位。

对于法布里病,临床上主要通过酶替代疗法进行治疗。酶替代疗法是指用人工合成的酶来代替体内缺乏的酶,从而达到治疗的目的。酶替代疗法可以使患者的血液中葡萄糖胺聚糖的水平升高,从而抑制蛋白质的分解,延缓病情的发展。除此之外,对于出现疼痛症状的患者,还可以遵医嘱使用布洛芬、塞来昔布等非甾体类抗炎药进行治疗。对于出现脾肿大的患者,还可以通过脾切除术进行治疗。

患者在日常生活中要注意休息,避免过度劳累,以免加重病情。如果患者出现不适症状,建议及时前往医院就医治疗。

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