卢成瑜 主任医师
广州医科大学附属第一医院 - 儿科
一般情况下,并没有新生儿16种先天性疾病的说法。临床上常见的新生儿先天性疾病有先天性心脏病、先天性食管闭锁、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、先天性耳聋等。
1、先天性心脏病
先天性心脏病是指新生儿在胚胎发育时期,由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的一种疾病,可能与遗传因素、药物因素、感染因素等原因有关。患儿可能会出现心悸、胸闷、气短等症状,还可能会伴有紫绀、呼吸困难等情况。如果患儿症状较轻,可以在医生指导下使用地高辛、螺内酯等药物进行治疗。如果患儿症状较重,则可以通过手术进行治疗,如体外循环下心脏手术、经皮球囊主动脉瓣成形术等。
2、先天性食管闭锁
先天性食管闭锁是一种食管先天性畸形,主要是由于胚胎发育异常所致。临床上一般会表现为口腔、咽部存在异物,患儿还可能会出现吞咽困难、呼吸困难等症状。对于症状较轻的患儿,可以通过食管扩张术进行治疗。对于症状较严重的患儿,则可以通过手术进行治疗,如胸腔镜手术、经颈胸手术等。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺陷所致。临床上一般会表现为外生殖器畸形、性早熟等症状。需听从医生建议使用氢化可的松、醋酸氢化可的松等药物进行治疗。
4、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于苯丙氨酸在代谢过程中的酶缺陷所引起的。如果苯丙氨酸在体内累积,就会导致脑功能障碍,出现智力低下、癫痫等症状。患儿可以在医生指导下使用沙丙蝶呤、四氢生物蝶呤等药物进行治疗。
5、先天性耳聋
先天性耳聋是指新生儿出生时或出生后不久,听力障碍或丧失。如果是遗传性耳聋,可以采取人工耳蜗植入手术来改善。如果是非遗传性耳聋,可以通过助听器或者人工耳蜗来改善。
除此之外,建议在日常生活中家长应注意新生儿的护理,避免出现呛咳、呛奶等情况,以免加重病情。新生儿还需注意保暖,避免受凉,以免引起不适症状。如果出现不适症状,建议家长及时带新