苯丙酮尿症患者可以结婚生子吗

2023-05-23 16:22:32

邓洪容 副主任医师

中山大学附属第三医院 - 内分泌科

通常情况下,苯丙酮尿症患者是可以结婚生子的。

苯丙酮尿症是常见的一种儿童遗传代谢疾病,也是常染色体隐性遗传的疾病。主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状。如果患者出现了癫痫发作、精神发育迟缓、以及小脑畸形等症状,需要及时去医院就医,进行针对性治疗。虽然苯丙酮尿症会遗传,但是一种常染色体隐性遗传疾病,因此,苯丙酮尿症患者是可以结婚生子的。

对于苯丙酮尿症的患者,在日常生活中要避免感染疾病,要养成良好的生活习惯,多休息,多喝水,不要过度劳累。并且要随时监测血苯丙氨酸和酪氨酸的浓度,以免出现升高的情况。必要时,可以在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗,从而控制疾病的发展,减少疾病对患者身体的伤害。

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