重度免疫缺陷诊断有哪些

免疫缺陷一般是指免疫系统发育不全。重度免疫系统发育不全的诊断，主要依靠病史、症状和体征、实验室检查、影像学检查等。重度免疫系统发育不全，主要是免疫系统的基因突变导致免疫器官或组织，以及免疫细胞发育、分化的一种异常现象。

1、病史

通常，医生需要了解患者的出生史、出生后有无胎儿窘迫、新生儿窒息、核黄疸、感染、炎症、创伤、烧伤等病史。

2、症状和体征

重度免疫系统发育不全患者常出现反复的呼吸道感染、消化道感染，以及中枢神经系统感染的表现，如发热、头痛、抽搐、昏迷、意识障碍等。

3、实验室检查

重度免疫系统发育不全患者常有淋巴细胞数量的减少，免疫球蛋白水平的降低。

4、影像学检查

重度免疫系统发育不全患者在进行影像学检查时可有肺部X线检查异常，或者先天性心脏病、肠道闭锁、畸形、皮肤窦道、骨髓炎等原发性免疫缺陷病的表现。

除上述检查外，还需进行基因检测来明确诊断。重度免疫系统发育不全没有特效的治疗方法，一般是针对感染、炎症等原发病因来进行治疗，患者可遵医嘱使用免疫球蛋白进行静脉注射治疗，也可使用造血干细胞移植治疗。