贾金靖 副主任医师
广东省中医院 - 皮肤科
白化病是一种以皮肤、毛发以及其他器官的色素减退或缺乏为特征的遗传性皮肤病。其发病机制较为复杂,通常与基因突变有关。
白化病患者存在酪氨酸酶结构和功能缺陷,导致黑色素细胞无法正常合成和分泌黑色素。此外,还可能与黑色素细胞凋亡异常、黑色素颗粒生成减少等因素有关。
不同类型的白化病具有不同的临床表现。散发型白化病多在儿童期出现,主要表现为皮肤、毛发等部位的色素逐渐变浅或消失,同时伴随视力下降等症状;而家族性白化病则常呈显性遗传方式传播,患者的双亲之一通常是携带者,后代患病风险较高。
对于白化病目前尚无特效治疗方法,主要是通过避免日晒和使用防晒霜来控制症状。同时,医生可能会建议患者接受激光治疗、口服抗氧化剂等辅助疗法来缓解不适感。如果有家族史或其他相关症状,请及时就医咨询专业意见。