孕妇外周血胎儿游离DNA检查主要是用于产前筛查胎儿是否患有染色体异常、单基因遗传病等遗传性疾病。
游离DNA是指在孕妇外周血中自由存在的胎儿DNA，在孕妇血液中的含量通常是很少的，但随着胎儿的生长发育逐渐增加。由于游离DNA主要来源于胎盘，所以可以提供很有价值的信息，反映胎儿在宫内的情况。游离DNA产前检测是一种不侵入性的检查方法，只需要采集孕妇的外周血即可，不会对胎儿造成任何损害。这种检查方法相比传统的羊水穿刺、脐带血采血等方法，更加安全可靠，且准确率也较高。游离DNA产前检测可以检测出胎儿染色体数目异常，如21三体、18三体、13三体等染色体异常和一些单基因遗传病，如地中海贫血、囊性纤维病、肌营养不良症等。
在进行游离DNA产前检测前，医生需要对孕妇进行咨询和告知，以及进行孕周和胎儿情况的评估，了解孕妇的病史、家族病史等信息，以制定最适合的检查方案。同时，在进行游离DNA产前检测时，也需要注意检测的准确性和可靠性，避免误诊和漏诊的情况。