雷特综合征羊水穿刺能查出来吗

雷特综合征羊水穿刺一般可以查出来。

雷特综合征是一种由MECP2基因突变或缺失引起的遗传性疾病，通常是散发性，指的是患儿新发生的遗传突变。通常在孕16周后，孕妇可以进行羊水穿刺检查，从羊水细胞中提取DNA，并检测MECP2基因，以排除雷特综合征。

雷特综合征通常可以通过药物治疗和物理治疗等方法进行治疗。如果出现肢体不协调，可适当按摩，并通过肢体运动、有氧运动等缓解肌肉无力的症状，增强身体抵抗力，可有效改善骨骼畸形。如果出现癫痫反应，需要在医生的指导下服用卡马西平胶囊、丙戊酸钠缓释片等抗癫痫药物进行治疗。

建议孕期多注意休息，避免过度疲劳，以免影响胎儿发育。同时，避免怀孕期间即发生性行为。