镰状细胞贫血症主要是由珠蛋白的β基因发生突变引起的，是遗传性疾病。
镰刀型细胞贫血症，因β珠蛋白链第6位谷氨酸被缬氨酸替代所致，构成镰状血红蛋白，取代了正常的血红蛋白，以常染色体显性方式遗传，属于一种异常血红蛋白病。病变的红细胞僵硬，变形性差，容易受血管的破坏和单核巨噬细胞吞噬而发生溶血。同时，病变的红细胞还可以使血液的黏滞性增加，血流缓慢，加之变形性差，容易堵塞毛细血管，引起局部缺氧和炎症反应，导致相应的部位产生疼痛危象。主要表现包括慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛。
镰刀形细胞贫血症患者出现疼痛危象、感染等情况时，可采取输血治疗，如悬浮红细胞输注等。也可以在医生的指导下使用双香豆素片或者是叶酸片等，也可以使用骨髓移植来进行治疗。如患有镰刀型细胞贫血症，建议患者应到正规医院就诊，规范治疗，并注意休息，避免劳累，饮食均衡，注意保暖，避免受凉。