婴儿足跟血异常是什么情况

2023-03-10 19:00:33

吴泽霖 副主任医师

广州医科大学附属第一医院 - 儿科

婴儿足跟血主要是筛查遗传代谢性疾病,如果出现了异常的情况,多考虑与先天性甲状腺功能减低症、肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症有关,一般会对身体带来不利的影响,需要配合医生积极进行治疗。

1、先天性甲状腺功能减低症

通常是患儿的甲状腺先天缺陷或母孕期饮食中缺碘等原因有关,通常会出现皮肤粗糙、表情呆滞、声音嘶哑等症状。一般可以在医生的指导下通过甲状腺激素替代治疗进行缓解,同时还要定期到医院进行复查,保持良好的作息。

2、肾上腺皮质增生症

通常是肾上腺皮质激素生物合成的过程中所必需的酶存在缺陷,导致皮质激素合成异常造成的,通常会伴随着体重下降、食欲减退、疲乏无力等症状。如果没有出现不适的症状,可以先不用进行特殊治疗,但是要定期到医院进行复查。如果出现了不适的症状,可以通过病灶切除手术的方式进行治疗。

3、苯丙酮尿症

是一种染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,好发于近亲结婚的后代当中,主要是苯丙氨酸羟化酶的基因突变导致的,通常会出现生长发育和精神发育迟缓、皮肤干燥等症状。一般可以多吃一些新鲜的水果和蔬菜以及优质蛋白的食物进行缓解,比如苹果、菠菜、鸡蛋、牛奶等,也可以在医生的指导下规范使用四氢生物蝶呤进行治疗。

如果出现异常的情况,为了避免病情进一步加重,建议应及时到正规医院进行就医治疗。

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