地中海贫血是什么遗传病

地中海贫血是一种珠蛋白肽链合成存在障碍的慢性溶血性贫血遗传病。

该疾病是比较常见的一种遗传缺陷性疾病，主要是因为血红蛋白的珠蛋白肽链基因发生突变或者缺失，导致珠蛋白肽链合成变少或者完全缺失后，引发的一种遗传性溶血性贫血，在临床上有轻型、中间型以及重型三种。患者主要表现为脸色苍白、进食速度慢以及腹部肿胀等。

若确诊患有该疾病，应该及时配合医生使用地拉罗司分散片、注射用甲磺酸去铁胺等药物来降铁治疗，对于缓解因为输血或者贫血导致的铁过量有一定作用。如果巨脾已经造成严重压迫，需要采用脾切除术来处理，有条件可以采用造血干细胞移植来治疗，该方法治疗效果较好。