半乳糖血症是什么遗传病

2023-03-10 18:52:27

郑永江 副主任医师

中山大学附属第三医院 - 血液内科

半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病。

半乳糖血症是由于体内酶功能缺陷,造成半乳糖代谢障碍,使体内半乳糖堆积,从而扰乱正常细胞生理功能的常染色体隐性遗传疾病,患病概率比较低。半乳糖血症可以分为三种类型,为半乳糖激酶缺乏型、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏型以及尿苷二磷酸-半乳糖-4-表异构酶缺乏型。大部分患儿在出生数天后便会出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻等不适症状,还可能会伴随体重不增加、皮肤黄染、低血糖等情况。

一旦确诊此疾病,需要立即从婴幼儿饮食中去除半乳糖,建议患者不含半乳糖的奶粉进行喂养,随着年龄增加,也要严禁进食任何乳制品以及含半乳糖的食物。日常生活中要注意观察身体变化,定期去医院进行复查,同时严格按照医生的嘱咐摄入食物。

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