唐氏儿头大还是头小

2023-02-17 14:33:53

张碧云 主治医师

广州医科大学附属第一医院 - 儿科

通常情况下,唐氏儿一般是头小的偏多,唐氏综合征又称21-三体综合征,以前称为先天愚型。唐氏儿外貌特征具有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、内呲赘皮等特殊面容。

唐氏综合征是精子或卵子异常,或是受精卵分裂异常导致婴儿第21号染色体多出1条而引起的遗传性疾病。婴儿出生后可出现一种特殊面容是眼裂变小、眼睛距离增大、双侧内眼角向上斜、头小且圆、颈部短且宽等。婴儿的智力发育缓慢,会出现智能障碍。目前没有有效的治疗方法,需要在孩子成长过程中加强培训,提高自理能力,同时积极治疗本病引起的其他先天性疾病,延长寿命。

建议做好孕前和孕期保健,可以降低唐氏综合征的发生风险,在怀孕前做好孕前检查,母亲怀孕时定期做好孕期检查,如果发现异常及时咨询医生,避免发生严重情况。

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唐氏儿在家慢慢死亡吗
唐氏儿在家慢慢死亡吗这个说法并不准确,患儿经过积极的治疗通常可以控制病情。比如先天性的心脏病、先天性的胃肠道以及其他发育畸形的患儿,可以尽早进行手术治疗,有可能可以维持患儿的生命。但如果患儿病情较为严重,或未经治疗,可能会很快死亡。如果患儿有智力方面的异常,建议及早给予康复训练,能够适当改善患儿的生活质量,同时对于患儿的教育和训练是一个长期、慢性的过程,需要医护人员和家长共同配合,掌握患儿生活当中的一些特殊情况,训练患儿具备一定的生活和学习技能,同时要注意预防感染。 唐氏综合征是一种先天性基因型疾病,主要是由于孕妇接触过放射线、农药、磺胺类药物等导致染色体畸变,或者是由于孕妇曾患有病毒感染,从而导致胎儿患有唐氏综合征。患儿在出生时会有明显的特殊面容,比如两只眼睛之间的距离较宽,鼻梁平坦,眼角向上抬起,外耳比正常人小,舌头短而肥,嘴不能完全闭合,所以流口水不断流淌等。目前唐氏综合征没有有效的方法可以治疗,只能通过采取体能训练以及促进智能发育等方法进行康复。有先天性心脏病的患儿要积极治疗。家长主要是需要监测生长发育、听力等,进行早期干预教育以及训练,比如运动,语言训练,在饮食上可以补充维生素,微量元素以及叶酸等。
张碧云主治医师

广州医科大学附属第一医院

三甲

怎么确定孩子是不是唐氏儿
唐氏儿通常是指患有唐氏综合征的孩子,可以通过产前检查、染色体检查、产前B超检查、唐氏综合征筛查、无创DNA检测等方式来确定孩子是不是唐氏儿。 1、产前检查 产前检查主要是通过抽取孕妇的血液进行检测,主要是检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患有唐氏综合征的风险。 2、染色体检查 唐氏综合征是由于21号染色体异常而导致的疾病,是一种偶发的疾病,因此可以通过检测孕妇的染色体,判断胎儿是否患有唐氏综合征。 3、产前B超检查 产前B超检查通常是在孕中期进行,可以通过B超检查胎儿的发育情况,并且可以对胎儿的头部、颈部、心脏、腹部等部位进行检查,可以判断胎儿是否存在畸形的情况。 4、唐氏综合征筛查 唐氏综合征筛查是通过抽取孕妇的血液,检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患有唐氏综合征的风险。 5、无创DNA检测 无创DNA检测是通过抽取孕妇的血液,检测母体血浆中胎儿游离DNA的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患有唐氏综合征的风险。 建议孕妇在怀孕期间,要注意饮食均衡,适当摄入含有蛋白质的食物,如牛奶、鸡蛋等,以及新鲜的蔬菜水果,如苹果、香蕉、菠菜等,同时避免辛辣刺激性食物,如辣椒、花椒等。另外,孕妇应在医生的指导下,定期进行产检,以了解胎儿的生长发育情况。