基因病在孕期可以检查出来吗

基因病在孕期一般是可以检查出来的，可以通过染色体检查、妊娠中期唐筛检查、NT检查来判断，能够判断是否存在基因病变的情况。

1、染色体检查

妊娠16周-24周可以通过羊水穿刺检查人体，能够排除胎儿畸形，也可以检测基因病。

2、妊娠中期唐筛检查

在妊娠16周-18周可以通过唐筛检查来判断，通过化验孕妇的血液，能够检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素、游离雌三醇的浓度，能够检测他俩是否患有基因病。

3、NT检查

也可以通过B超检查胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度，正常值在0.25cm，如果检测结果大于0.25cm则有可能存在基因染色体异常的情况，但是并不能完全确定，需要通过无创DNA检查来进一步明确诊断。

如果在孕期检测出基因病，一般不建议继续妊娠，以免导致胎儿出生以后出现智力低下或缺陷的情况。