卢成瑜 主任医师
广州医科大学附属第一医院 - 儿科
通常没有新生儿足底血查哪40项这一说法,一般会检查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等项目。
1、先天性甲状腺功能减低症
该病变主要是先天性甲状腺功能发育不足引起的,一般会导致甲状腺激素合成减少或者是合成受到抑制,通过采集足底血进行初步的筛查,避免出现喂养困难、新生儿黄疸、智力低下等不适的症状。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症主要是基因突变或者是染色体隐性遗传引起的,需要在出生后接受该项目的检查,能够判断是否身体出现异常的现象。
3、先天性肾上腺皮质增生症
该病变主要是先天性基因突变或者是家族遗传引起的,新生儿在出生后采集足底血,对该病变进行初步的筛查,查看检查结果是否存在异常的现象。
除上述较为常见的项目外,还可以接受葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等项目的检查。