线粒体脑病是什么病

2023-02-03 18:32:33

闫振文 副主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院 - 神经内科

线粒体脑病为中枢神经系统疾病,建议患者及时就医,在医生的进一步诊断下进行对症治疗。

线粒体脑病是因遗传基因缺陷导致的线粒体结构、功能异常,致使细胞呼吸链及能量代谢障碍而产生的中枢神经性系统疾病。该病的主要表现为四肢近端的肌无力、运动不耐受、精神异常、癫痫发作、偏盲、听力减退、认知功能减退、共济失调等。线粒体基因突变导致线粒体氧化磷酸化功能障碍,是线粒体脑病的主要致病原因。任何年龄均可发病,儿童和青年较为多见,肌无力进展通常比较缓慢。若患者症状较轻,还应及时在医生的指导下使用如,维生素C、维生素K等药物进行治疗。但若患者症状较重,还应及时在医生的综合分析下使用,如二氯乙酸、艾地苯醌等药物进行缓解治疗。

目前线粒体相关脑疾病均无明确治疗方案,药物治疗,还需在专业医生的指导下联合用药。若患者怀疑自身患有线粒体脑病,应去医院就诊,明确诊断,配合医生治疗。

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