杜氏肌营养不良是怎么造成的

2022-11-24 11:29:43

闫振文 副主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院 - 神经内科

杜氏肌营养不良主要是编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所导致,属于X连锁隐性遗传病,应及时到医院就诊治疗。

由于患者的肌肉细胞不能产生Dystrophin蛋白质,从而使患者的肌肉自出生起就不断受到破坏,逐渐引起肌无力、肌肉萎缩等现象,严重影响生存质量。Dystrophin能够维持肌肉细胞的稳定性,使肌肉在收缩的过程中不会受到破坏,健康人肌肉细胞中都会存在这种蛋白质。家族中有携带杜氏肌营养不良致病基因的人,其后代患有杜氏肌营养不良的概率较大,可能会出现运动发育迟缓、上肢活动受限、步态异常等症状,严重时可能会出现关节挛缩、呼吸肌无力等症状。患者可遵医嘱口服醋酸泼尼松片、甲泼尼龙片等药物治疗,如果出现关节挛缩现象,可以通过矫形手术治疗,同时可以在医生的指导下进行康复训练。

治疗期间要保持乐观积极的心态,避免出现焦虑、抑郁等不良情绪。在日常生活中,要注意安全,避免受伤。治疗后要定期到医院复查,观察身体状况。如果出现无法行走、骨骼肌无力、心律不齐等症状,要及时前往正规医院就诊治疗,以免延误病情,影响身体健康。

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