闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 - 神经内科
神经遗传性疾病主要包括线粒体脑病、神经妥瑞氏症、纤维瘤病等。神经遗传性疾病指的是由于生殖细胞或受精卵在遗传物质上出现数量结构,或功能的改变,导致个体出现神经系统的功能缺损。
1、线粒体脑病
线粒体脑病是因遗传基因缺陷导致的线粒体结构、功能异常,致使细胞呼吸链及能量代谢障碍而产生的中枢神经性系统疾病。主要表现为四肢近端的肌无力、运动不耐受、精神异常、癫痫发作、听力减退、认知功能减退、共济失调等症状。主要是通过饮食调节以及药物治疗等方法来缓解症状。在饮食上尽量多吃富含高蛋白、高碳水化合物以及低脂肪的食物,以减少人体内源性的毒性代谢产物产生,以及可遵医嘱采用B族维生素、激素等药物进行对症治疗。
2、妥瑞氏症
妥瑞氏症是一种遗传性的神经运动疾病,患者的身体会出现不自主的、重复性的动作。通常表现为抽搐、脸部扭曲、耸肩膀、摇头晃脑,及不自主出声,包括清喉咙、大叫等症状。可在医生指导下采用药物治疗,如氟哌啶醇、匹莫齐特等,也可配合采用心理治疗。
3、神经纤维瘤病
神经纤维瘤病是一种常染色体显性神经遗传性疾病,当身体里遗传于父母的NFⅠ基因或NFⅡ基因发生易位、缺失、重排或突变时,就会导致神经纤维瘤病。通常会表现为精神异常、神志不清等,记忆力也会大幅下降,甚至会导致癫痫疾病的发作等情况。患者可遵医嘱口服布洛芬缓释胶囊、卡马西平片等药物治疗,还可进行肿瘤切除术等手术治疗。建议患者平时多进食维生素、蛋白质等含量丰富的食物,如西红柿、鸡蛋等,可提高患者的免疫力。
神经遗传性疾病除以上疾病以外,还包括结节性硬化、老年性痴呆、苯丙酮尿症等。发现这些情况时,一定要及早及时有效进行诊断与治疗,以免病情加重。