孕妇排查白化病的方法包括基因检测、羊水穿刺、无创DNA检测、胎儿镜等。
既往生育过白化病患儿的孕妇,可在产前进行基因检测。女性在怀孕期间可进行羊水穿刺或是无创DNA检测等,可以提取到胎儿的DNA,检查出胎儿是否患有白化病,准确率较高。也可通过胎儿镜的方式在一定程度帮助判断胎儿毛发颜色。
白化病是遗传性疾病,是由于酪氨酸酶基因的突变引起酶先天缺陷所致,表现为皮肤、头发和眼睛的部分或完全的色素脱失等症状。为常染色体隐性遗传,多发生在近亲结婚的人群中。如果夫妻双方同时将所携带的致病基因传给子女,则子女会发病。
白化病目前无根治办法,仅能通过物理方法尽可能减少紫外线对眼睛和皮肤的损害,还应以预防为主。因此应进行相关检查,有助于避免基因缺陷患儿出生。