新生儿四病筛查是指哪四病

新生儿四病筛查一般包括苯丙酮尿症、散发性克汀病、先天性的肾上腺皮质增生症以及小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。

1、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，常见于近亲结婚的新生儿，主要表现为生长发育迟缓、语言障碍等。其可通过新生儿期筛查或者是尿蝶呤图谱分析等检查诊断，而部分出现抽搐症状的新生儿还需进行脑电图检查，以排除癫痫等疾病。

2、散发性克汀病

散发性克汀病的病因尚未明确，但与遗传、免疫系统异常等因素有关，典型症状包括发热、乏力等。由于其症状与特发性水肿、贫血等疾病类似，在初步体格检查后还需进行血液检查明确诊断。

3、先天性的肾上腺皮质增生症

其常见致病原因为21羟化酶缺陷或者是11β-羟化酶缺陷，主要表现为女性男性化或者是骨龄超前等症状，一般可经血电解质、骨龄等检查诊断，少数患儿需通过基因检查诊断。

4、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

其为临床较为常见的一种溶血性疾病，大多是由于患儿体内的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷造成，临床症状包括头晕、乏力等，少数患儿随病情进展还可出现肾衰竭或者是休克的现象。其大多可通过硝基四唑氮蓝试验或者是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定等检查进行诊断。