怀孕查血SMN1基因7.8外显子杂合缺失，这个问题比较大属于染色体的病变。可能存在脊髓性肌萎缩症的可能性，杂合缺失说明孕妇本人为基因携带者。
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性疾病，主要由SMN1基因突变引起，最常见的变异类型则是SMN1基因7.8外显子缺失。脊髓性肌萎缩症存在一定的遗传概率，主要以脊髓前角运动神经元退化变性为特征。主要表现为肌肉萎缩，肌张力低，运动发育障碍，无法抬头、无法独坐和行走，运动发育显著落后于正常儿童，甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作，但智力发育正常。
丈夫携带孩子也有四分之一的概率患上疾病，建议孕妇与丈夫一起进行基因检测。建议在医生的指导下，针对不同的情况进行治疗，以免怀孕月份越大对身体造成危害。