胶原性疾病是胶原及胶原基因变异性疾病，主要包括先天性成骨不全以及软骨发育异常。
1、先天性成骨不全
先天性成骨不全主要是由于I型胶原基因突变造成，特点为脆弱易折的骨骼、蓝色巩膜、耳聋等。多数患儿在出生后很快死亡，或死于宫内，婴儿出生后即可有骨折，4-5岁后骨折次数频繁，少年时也会反复出现骨折。该疾病无特殊治疗方式，可以通过使用生长激素预防骨折，或进行细胞置换治疗等。
2、软骨发育异常
Ⅱ型胶原是软骨的主要成分，Ⅱ型胶原基因突变可以导致严重的软骨发育异常，也可出现骨关节病。可表现为骨骼短缩，常伴有骨骼的弯曲，关节活动受限。该疾病无有效的治疗措施，主要是对症治疗，有明显肢体畸形的可采取截骨矫形术进行矫正。