不孕不育基因检测项目主要包括全基因组测序、基因芯片检测、单基因疾病检测等。基因检测属于分子层面检测，其对于不孕不育和未来孕后早期胚胎的检查都具有积极的意义，可帮助查明不孕不育原因以及早期排查孕后胚胎可能存在的疾病，并对胚胎做出筛选。
1.全基因组测序
患者可以在医生指导下接受全基因组测序，检测不孕不育是否存在生殖细胞的分子层面畸形，如基因组长度、外显子排列顺序、是否存在异常的读码框移位等。目前全基因组测序较为方便，性价比较高，不仅可以检测生殖细胞基因组，还可以早期对胎儿染色体进行全基因组测序，提早发现可能存在的隐患并尽早消除。
2.基因芯片检测
基因芯片检测又称为DNA分子探针检测，即通过DNA分子杂交的方法，将分子探针特异性地结合到需要检测的DNA分子片段，根据其结合情况与显性状态判断该DNA区域是否存在畸形。如发现生殖细胞或早期胚胎存在微缺失和微重复，可以进一步检测微缺失和微重复区域DNA。
3.单基因疾病检测
单基因疾病检测可以针对患者是否存在家族疾病史、个人疾病史等针对性地进行单基因疾病检测。如果家族中存在单基因疾病遗传史，可以针对该疾病的特殊位点进行单基因定点测序，排除生殖细胞或早期胚胎有无染色体畸形，从而达到改善不孕不育症状与筛选早期胚胎的目的。