Turner综合征是女性染色体异常疾病最常见的一种，属于性腺先天发育不全，核型为45，XO或45，XO/46，XX或45，XO/47，XXX。Turner综合征可出现身材矮小、卵巢不发育、闭经等临床表现，且目前临床治疗只能通过积极对症治疗来改善临床症状。
1.临床表现
患者出现原发性闭经，卵巢不发育，身材矮小，第二性征发育不良，常有蹼颈、盾胸、后发际线、腭高耳低、鱼样嘴、肘外翻等临床特征，可伴主动脉缩窄及肾、骨骼畸形、自身免疫性甲状腺炎、听力下降及高血压等。
2.临床治疗
Turner综合征，目前只能通过积极对症治疗来改善临床症状。临床治疗上，在青春期以前进行雌-孕激素补充疗法，以模拟正常的生理周期，可以促进女性第二性征发育，同时适当补充钙剂预防骨质疏松。如果患者发现性腺恶变，及时切除，术后继续使用周期性雌-孕激素补充疗法。存在其他恶性肿瘤时需要更彻底的手术及辅助治疗。