遗传性贫血有哪几种

2022-04-07 18:45:56

江千里 副主任医师

南方医科大学南方医院 - 血液内科

遗传性的贫血主要可以分为两大类,一类是可遗传的溶血性贫血,一类是骨髓造血障碍引起的再生障碍性贫血(再障),但并不是所有的溶血性贫血和再生障碍性贫血都是遗传性疾病,这两种疾病都可分为先天与后天所致,接下来主要介绍其中可遗传的类型:

1.溶血性贫血

遗传性红细胞膜病:有球形、椭圆形细胞增多症等,如遗传性球形红细胞增多症;

遗传性酶缺乏疾病:如较高发的蚕豆病,即红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等;

遗传性血红蛋白病:如地中海贫血。

2.再生障碍性贫血

先天性巨幼细胞贫血综合征:如维生素B12、叶酸选择性吸收障碍性贫血等;

红细胞生成障碍性贫血:先天性纯红细胞再生障碍性贫血;

遗传性骨髓衰竭综合征:如范可尼贫血;先天性角化不良症;先天性纯红细胞再生障碍性贫血(即先天性PRCA,Diamond-Blackfan综合征);舒-戴二氏综合征(SDS综合征);先天性无巨核细胞血小板减少症等。

以上贫血种类有遗传给下一代的可能,但下一代是否患病仍需要结合配偶的基因以及遗传的概率来判断。如若伴侣中有一方患有遗传性疾病,并且夫妻有生育的意愿,建议前往医院做好产前诊断和遗传咨询。

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