21-三体综合征的比值是1/8485正常吗

2023-03-29 18:40:54

周齐 主任医师

首都医科大学宣武医院 - 妇产科

21-三体综合征的比值为1/8485是不正常的,考虑唐氏综合征的风险比较大。正常情况下,21-三体综合征的截断值应该为1:270,如果风险值介于1:270-1:1000之间称为临界风险。唐氏筛查计算21-三体综合征的风险值,一般是以比值来表示,根据比值与截断值的大小比较来判断是否为高风险。21三体异常的病因、症状、治疗如下。

1、病因

唐氏综合征的发病率与母体妊娠年龄有关,为21号染色体的一种异常,可分为三种:三体、易位和嵌合。高龄孕妇及卵子老化是导致不能分离的主要因素。

2、症状

儿童有显著的面部特征,例如,眼距较宽、鼻根部较低、眼裂较小、眼球侧上偏、有内眦赘皮、外耳较小、舌头肥大、经常伸出口外、流口水等;体型较短,头宽较小,头前、后径短,枕部平而扁;脖子短,皮肤松弛。患儿骨龄通常比年龄晚,牙齿发育滞后,经常出现脱臼。前突闭合的时间较长,在顶枕中线处会出现第三囟门。四肢短小,因韧带松弛,关节可能会过度弯曲,手指短,小指中节骨发育不良,小指向内弯曲,指骨较短,掌心三叉处向远侧移动,通常贯穿掌纹、草鞋足,拇指足有一半左右为弓形。

3、治疗

儿童的免疫功能较差,应加强对感染的防治。如果有先天性心脏病,胃肠道或其他畸形,可以考虑进行外科治疗。对于这种疾病的预防,远远比治疗重要,应在怀孕早期到医院做唐氏筛查。如果唐氏筛查是高风险,要做羊水穿刺等产前诊断的方法,明确腹中胎儿是否为唐氏综合征患儿。

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